X-gebonden dyskeratosis congenita	X-gebonden hereditaire recessieve aandoening
\|	\|

syndroom van progressieve pancytopenie, immunodeficiëntie en cerebellaire hypoplasie (aandoening)
	syndroom van progressieve pancytopenie, immunodeficiëntie en cerebellaire hypoplasie
	syndroom van progressieve pancytopenie, immuundeficiëntie en cerebellaire hypoplasie syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson progressieve pancytopenie-immuundeficiëntie-cerebellaire hypoplasie-syndroom
	Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
	A very rare X-linked recessive disorder considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita, characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia.

Id	707276009
Status	Primitive

Associated morphology	dyskeratose
Finding site	structuur van huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van ectoderm
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

3322

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified