aandoening van bewegingsapparaat en bindweefsel	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	degeneratieve aandoening van macula	encephalocele van occipitale kwab	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van bindweefsel	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	vitreoretinale degeneratie
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van ablatio retinae en occipitale encephalocele (aandoening)
	syndroom van ablatio retinae en occipitale encephalocele
	syndroom van Knobloch syndroom van Knobloch-Layer syndroom van netvliesloslating en occipitale encefalokèle
	Retinal detachment and occipital encephalocele
	Knobloch syndrome
	A rare systemic disorder characterized by vitreoretinal and macular degeneration, as well as occipital encephalocele.

Id	703542000
Status	Primitive

Associated morphology	atrophia
Finding site	structuur van perifere retina

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	botstructuur van cranium
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van sutura occipitomastoidea
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	degeneratieve afwijking
Finding site	structuur van macula lutea

Associated morphology	atrophia
Finding site	structuur van corpus vitreum

Associated morphology	herniatie
Finding site	structuur van encephalon
Occurrence	congenitaal

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

1571

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q15.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q15.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified