autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van oog	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|

oftalmoacromelisch syndroom (aandoening)
	oftalmoacromelisch syndroom
	OAS Waardenburg-anoftalmie-syndroom
	Ophthalmo-acromelic syndrome
	Syndactyly-anophthalmos syndrome Anophthalmos with limb anomalies Anophthalmos-limb anomalies syndrome Ophthalmoacromelic syndrome Anophthalmia-Waardenburg syndrome Anophthalmia-syndactyly Microphthalmia with limb anomalies Waardenburg anophthalmia syndrome

Id	703403003
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van bulbus oculi
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q11.2
Term	Microftalmie

Target	Q87.2
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen van hoofdzakelijk extremiteiten

SNOMED CT to Orphanet simple map

1106

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q11.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q11.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q87.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified