autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van oog	congenitale afwijking van perifeer zenuwstelsel	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis
\|	\|	\|	\|	\|	\|

congenitaal cataract met faciale dysmorfie en neuropathie (aandoening)
	congenitaal cataract met faciale dysmorfie en neuropathie
	CCFDN
	aangeboren staar, vervormd gezicht en zenuwproblemen
	Dit betekent dat je wazig ziet, omdat de lens van je oog niet helder is. Ook ziet je gezicht er anders uit dan normaal. En je zenuwen zijn beschadigd. Je bent met dit probleem geboren.
	Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy
	CCFDN - congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy

Id	702433001
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van perifeer zenuwstelsel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van bulbus oculi
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

Target	Q12.0
Term	Congenitaal cataract

Target	Q18.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van aangezicht en hals

Target	G62.9
Term	Polyneuropathie, niet gespecificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

48431

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q13.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q13.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	G60.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G60.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified