| Crouzon-syndroom met acanthosis nigricans (aandoening) |
| Crouzon-syndroom met acanthosis nigricans |
| syndroom van Crouzon met acanthosis nigricans
crouzonodermoskeletaal syndroom
CAN
|
 | Dit betekent dat er een fout zit in je DNA. Daarom zijn de stukken van je schedel te vroeg aan elkaar gegroeid, al vóór je geboorte. Je schedel ziet er anders uit dan normaal. Ook heb je dikke, donkere plekken op je huid. |
| Crouzon syndrome with acanthosis nigricans |
| Crouzonodermoskeletal syndrome
|
| A distinct form of Crouzon disease associated with acanthosis nigricans caused by a specific mutation (p.Ala391Glu) in the transmembrane domain of FGFR3. The disease is transmitted in an autosomal dominant manner with variable penetrance. |
