autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwezigheid van beide gehele bovenste extremiteiten	congenitale afwezigheid van beide gehele onderste extremiteiten	hereditaire ontwikkelingsstoornis
\|	\|	\|	\|

tetra-amelie (aandoening)
	tetra-amelie
	congenitale gehele afwezigheid van alle extremiteiten
	Tetra-amelia syndrome
	A genetic syndrome characterized by the absence of all four limbs.

Id	702313004
Status	Defined

Associated morphology	agenesie
Finding site	gehele rechter bovenste extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	agenesie
Finding site	gehele linker bovenste extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	agenesie
Finding site	gehele linker onderste extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	agenesie
Finding site	gehele rechter onderste extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q71.0
Term	Congenitaal totaal ontbreken van bovenste extremiteit(en)

Target	Q72.0
Term	Congenitaal totaal ontbreken van onderste extremiteit(en)

SNOMED CT to Orphanet simple map

294971

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q71.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q71.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q72.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q72.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified