||
partiële monosomie van chromosoom 5p (aandoening)
partiële monosomie van chromosoom 5p
partiële deletie van korte arm van chromosoom 5p
Chromosomale afwijking met als gevolg een te kleine schedel, grote afstand tussen de ogen, een abnormale stand van de kaken en laag ingeplante oren, verstandelijke achterstand en katachtig huilen.
Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Daarom heb je problemen met je hersenen en je lichaam. Je groeit niet goed. Ook zien je hoofd en je gezicht er anders uit dan normaal.
5p partial monosomy syndrome
Lejeune syndrome
Cri du chat syndrome
5p minus syndrome
Partial deletion of short arm of chromosome 5 syndrome
Id70173007
StatusPrimitive
Associated morphologypartiële monosomie
Finding sitechromosomenpaar 5
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Global Patient Set
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map281
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ93.4
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q93.4
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified