partiële monosomie van chromosoom 5p (aandoening) | | partiële monosomie van chromosoom 5p | | partiële deletie van korte arm van chromosoom 5p
| | cri-du-chatsyndroom | | Chromosomale afwijking met als gevolg een te kleine schedel, grote afstand tussen de ogen, een abnormale stand van de kaken en laag ingeplante oren, verstandelijke achterstand en katachtig huilen. | | 5p partial monosomy syndrome | | Lejeune syndrome Cri du chat syndrome 5p minus syndrome Partial deletion of short arm of chromosome 5 syndrome
|
| Id | 70173007 | Status | Primitive |
DHD Diagnosis thesaurus reference set |
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | Target | Q93.4 | Term | Deletie van korte arm van chromosoom 5 |
|
SNOMED CT to Orphanet simple map | 281 |
SNOMED CT to ICD-10 extended map | Target | Q93.4 | Rule | TRUE | Advice | ALWAYS Q93.4 | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|