| hereditaire orootacidurie type 1 (aandoening) | | hereditaire orootacidurie type 1 | | erfelijke orootacidurie type 1
erfelijke orotische acidurietype 1
|  | Dit betekent dat je lichaam een bepaalde stof niet goed kan verwerken. Hierdoor hoopt deze stof zich op in je lichaam. Dit kan voor problemen zorgen. Dit probleem zit in de familie. | | Hereditary orotic aciduria, type 1 | | Combined orotic acid phosphoribosyltransferase and orotidine - 5 - phosphate decarboxylase deficiency
Hereditary orotic aciduria type 1
OPRT AND OMP decarboxylase deficiency
Orotidylic pyrophosphorylase orotidylic decarboxylase deficiency
UMPS - Uridine monophosphate synthase deficiency
UMP synthase deficiency
Uridine monophosphate synthase deficiency
|
| | Id | 69525003 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E79.8 | | Term | Overige gespecificeerde stoornissen van purine- en pyrimidinemetabolisme |
|
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E79.8 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E79.8 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
