autosomaal hereditaire aandoening	congenitaal perceptief gehoorverlies	genetische afwijking van haarschacht	hereditair gehoorverlies	hereditaire aandoening van integumentum	hereditaire ontwikkelingsstoornis	pili torti
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van pili torti en doofheid (aandoening)
	syndroom van pili torti en doofheid
	Björnstad-syndroom syndroom van Björnstad
	Björnstad syndrome
	Pili torti-deafness syndrome Bjornstad's syndrome Deafness, pili torti, hypogonadism syndrome Hearing loss, pili torti, hypogonadism syndrome

Id	67817003
Status	Primitive

Associated morphology	tortuositas
Finding site	structuur van haar
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van auditief systeem
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	afgevlakte deformiteit
Finding site	structuur van scapus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	gehoorfunctie

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	H90.5
Term	Gehoorverlies door perceptiestoornis, niet gespecificeerd

Target	Q84.1
Term	Congenitale morfologische stoornissen van haar, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

123

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E88.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E88.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified