autosomaal hereditaire aandoening
congenitaal perceptief gehoorverlies
genetische afwijking van haarschacht
hereditair gehoorverlies
hereditaire aandoening van integumentum
hereditaire ontwikkelingsstoornis
pili torti
|
|
|
|
|
|
|
syndroom van pili torti en doofheid (aandoening)
syndroom van pili torti en doofheid
Björnstad-syndroom
syndroom van Björnstad
Björnstad syndrome
Pili torti-deafness syndrome
Bjornstad's syndrome
Deafness, pili torti, hypogonadism syndrome
Hearing loss, pili torti, hypogonadism syndrome
Id
67817003
Status
Primitive
Associated morphology
tortuositas
Finding site
structuur van haar
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Finding site
structuur van auditief systeem
Occurrence
congenitaal
Associated morphology
afgevlakte deformiteit
Finding site
structuur van scapus
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Has interpretation
gestoord
Interprets
gehoorfunctie
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map
123
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
E88.8
Rule
TRUE
Advice
ALWAYS E88.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation
SNOMED CT source code to target map code correlation not specified