congenitale afwijking van benig skelet	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	skeletdysplasie
\|	\|	\|

syndroom van postaxiale acrofaciale dysostose (aandoening)
	syndroom van postaxiale acrofaciale dysostose
	syndroom van Miller syndroom van Genée-Wiedemann Genée-Wiedemann-syndroom
	syndroom van Miller
	Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Daardoor zijn vóór je geboorte sommige botten in je gezicht, armen en benen niet goed gevormd.
	Miller syndrome
	Postaxial acrofacial dysostosis syndrome

Id	66038001
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

246

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q75.4
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q75.4
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified