|
mucopolysacharidose type 1H (aandoening)
mucopolysacharidose type 1H
MPS1H
ziekte van Hurler
ziekte van Hurler
Erfelijke stofwisselingsziekte gekenmerkt door stijve gewrichten, aangetaste hersenen en een grof gezicht; lijkt op het syndroom van Scheie, maar is ernstiger vorm van mucopolysacharidose.
Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H
Dysostosis multiplex syndrome
Lipochondrodystrophy
Gargoylism
Mucopolysaccharidosis type I-H
Hurler disease MPS type 1H
Hurler's syndrome
Mucopolysaccharidosis type I severe form
L-iduronidase deficiency, Hurler type
Hurler-Pfaundler syndrome
MPS 1-H - Mucopolysaccharidosis type I-H
Id65327002
StatusPrimitive
Occurrencecongenitaal
PALGA thesaurus simple reference set for pathology
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map93473
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE76.0
RuleTRUE
AdviceALWAYS E76.0
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified