| mucopolysacharidose type 1H (aandoening) | | mucopolysacharidose type 1H | | MPS1H
ziekte van Hurler
|  | Erfelijke stofwisselingsziekte gekenmerkt door stijve gewrichten, aangetaste hersenen en een grof gezicht; lijkt op het syndroom van Scheie, maar is ernstiger vorm van mucopolysacharidose. |  | Dit betekent dat je lichaam bepaalde suikers niet goed kan afbreken. Hierdoor hopen deze suikers zich op in je lichaam. Dit kan voor problemen zorgen. | | Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H | | Dysostosis multiplex syndrome
Lipochondrodystrophy
Gargoylism
Mucopolysaccharidosis type I-H
Hurler disease MPS type 1H
Hurler's syndrome
Mucopolysaccharidosis type I severe form
L-iduronidase deficiency, Hurler type
Hurler-Pfaundler syndrome
MPS 1-H - Mucopolysaccharidosis type I-H
|
| | Id | 65327002 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 93473 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E76.0 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E76.0 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
