| deficiëntie van porfobilinogeensynthase (aandoening) | | deficiëntie van porfobilinogeensynthase | | porfobilinogeensynthetasedeficiëntie
|  | Dit betekent dat je lichaam een bepaalde stof niet goed kan aanmaken. Deze stof is belangrijk voor het vervoer van zuurstof in je bloed. Hierdoor hopen schadelijke stoffen zich op in je lichaam. Dit kan voor problemen zorgen. | | Porphobilinogen synthase deficiency | | Acute hepatic porphyria
Hereditary delta-aminolevulinic aciduria
Porphyria due to delta-aminolevulinate dehydratase deficiency
Porphyria of Doss
ALAD deficiency
ALA dehydratase deficiency porphyria
ALADH deficiency
Delta-aminolevulinate dehydrase deficiency
|
| | Id | 64081000 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E79.8 | | Term | Overige gespecificeerde stoornissen van purine- en pyrimidinemetabolisme |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 100924 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E80.2 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E80.2 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
