autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van bot en gewricht	congenitale afwijking van bot van aangezicht	congenitale kromstand van femur	craniofaciale microsomie	craniosynostose	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	humeroradiale synostose	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

Antley-Bixler-syndroom (aandoening)
	Antley-Bixler-syndroom
	syndroom van Antley-Bixler
	Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor zien sommige van je botten, organen en andere lichaamsdelen er anders uit dan normaal.
	Antley-Bixler syndrome
	Trapezoidcephaly-multiple synostosis Multisynostotic osteodysgenesis

Id	62964007
Status	Primitive

Associated morphology	premature fusie
Finding site	structuur van sutura lambdoidea
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	abnormaal gefuseerde structuur
Finding site	botstructuur van radius
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hypoplasie
Finding site	structuur van bot van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	abnormaal gefuseerde structuur
Finding site	botstructuur van humerus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	premature fusie
Finding site	structuur van sutura coronalis
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	deformiteit met kromstand
Finding site	botstructuur van femur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.0
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan

SNOMED CT to Orphanet simple map

83

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified