autosomaal recessieve hereditaire aandoening
congenitale afwijking van bot en gewricht
congenitale afwijking van bot van aangezicht
congenitale kromming van femur
craniofaciale microsomie
craniosynostose
deformiteit van femur
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire ontwikkelingsstoornis
humeroradiale synostose
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Antley-Bixler-syndroom (aandoening)
Antley-Bixler-syndroom
syndroom van Antley-Bixler
Antley-Bixler syndrome
Trapezoidcephaly-multiple synostosis
Multisynostotic osteodysgenesis
Id
62964007
Status
Primitive
Associated morphology
premature fusie
Finding site
structuur van sutura lambdoidea
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
abnormaal gefuseerde structuur
Finding site
botstructuur van radius
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
hypoplasie
Finding site
structuur van bot van aangezicht
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
abnormaal gefuseerde structuur
Finding site
botstructuur van humerus
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
premature fusie
Finding site
structuur van sutura coronalis
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
deformiteit met kromstand
Finding site
botstructuur van femur
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
Target
Q87.0
Term
Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan
SNOMED CT to Orphanet simple map
83
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
Q87.0
Rule
TRUE
Advice
ALWAYS Q87.0
Correlation
SNOMED CT source code to target map code correlation not specified