afwijkend weefsel van huid	congenitale afwijking van benig skelet	ectodermale dysplasie met afwijkingen aan haren, gebitselementen en nagels	osteochondrodysplasiesyndroom	skeletdysplasie
\|	\|	\|	\|	\|

chondro-ectodermale dysplasie (aandoening)
	chondro-ectodermale dysplasie
	syndroom van Ellis-van Creveld
	Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor is je borstkas vaak kleiner en zijn je armen en benen vaak korter. Ook je nagels en je tanden zien er anders uit dan normaal en je kunt problemen met je hart hebben.
	Chondroectodermal dysplasia
	Ellis-van Creveld syndrome EVC - Ellis-van Creveld syndrome

Id	62501005
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van ectoderm
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van gebitselement
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van pilus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van nagel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q77.6
Term	Chondro-ectodermale dysplasie

SNOMED CT to Orphanet simple map

289

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q77.6
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q77.6
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

syndroom van chondro-ectodermale dysplasie met nachtblindheid