fragiele-X-chromosoom	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking	X-gebonden hereditaire dominante aandoening
\|	\|	\|	\|	\|

fragiele-X-syndroom (aandoening)
	fragiele-X-syndroom
	fragiele-X-syndroom
	Erfelijke afwijking in het X-chromosoom die leidt tot een verstandelijke beperking in combinatie met specifieke gedragskenmerken, zoals een zwakke concentratie, impulsiviteit en hyperactiviteit.
	Fragile X syndrome
	FRAXA (fragile X) syndrome Martin-Bell syndrome Marker X syndrome

Id	613003
Status	Primitive

Associated morphology	chromosomale morfologie
Finding site	structuur van X-chromosoom
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q99.2
Term	Fragiele-X-chromosoom

SNOMED CT to Orphanet simple map

908

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q99.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q99.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij draagster