autosomaal recessieve hereditaire aandoening
hereditaire ontwikkelingsstoornis
polymalformatief syndroom met ongebruikelijke cerebrale en/of neuromusculaire bevinding
|||
Cohen-syndroom (aandoening)
Cohen-syndroom
syndroom van Cohen
syndroom van Cohen
Erfelijke aandoening met als belangrijkste kenmerken een kleine schedel, typisch gezicht, oogafwijkingen en slappe spieren.
Cohen syndrome
Id56604005
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Global Patient Set
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map193
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified