autosomaal recessieve hereditaire aandoening	genetische syndromale obesitas op kinderleeftijd	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met ongebruikelijke cerebrale en/of neuromusculaire bevinding
\|	\|	\|	\|

Cohen-syndroom (aandoening)
	Cohen-syndroom
	syndroom van Cohen
	Erfelijke aandoening met als belangrijkste kenmerken een kleine schedel, typisch gezicht, oogafwijkingen en slappe spieren.
	Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Je hebt problemen met je hersenen en je spieren. Je gezicht ziet er anders uit dan normaal.
	Cohen syndrome

Id	56604005
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Occurrence

Has interpretation	boven referentiebereik
Interprets	meetbare observatie betreffende lichaamsgewicht

Global Patient Set

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

193

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified