aangeboren defect van pyruvaatmetabolisme
deficiëntie van specifiek enzym
||
fosfo-enolpyruvaatcarboxykinasedeficiëntie (aandoening)
fosfo-enolpyruvaatcarboxykinasedeficiëntie
Dit betekent dat je lichaam bepaalde suikers niet goed kan aanmaken. Hierdoor zit er minder suiker in je bloed. Dit kan voor problemen zorgen.
Phosphoenolpyruvate carboxykinase (GTP) deficiency
Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
PEPCK - Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
Id5335002
StatusPrimitive
Occurrencecongenitaal
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map2880
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE74.4
RuleTRUE
AdviceALWAYS E74.4
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified