| erytropoëtische protoporfyrie (aandoening) | | erytropoëtische protoporfyrie |  | Erytropoëtische protoporfyrie; erfelijke stofwisselingsaandoening met als kenmerk overgevoeligheid voor licht, met blaren en verlittekening van de huid. |  | Dit betekent dat je lichaam een bepaalde stof niet goed kan aanmaken. Deze stof is belangrijk voor het vervoer van zuurstof in je bloed. Hierdoor hopen schadelijke stoffen zich op in je lichaam. Dit kan voor problemen zorgen. | | Erythropoietic protoporphyria | | Erythrohepatic protoporphyria
Magnus syndrome
Heme synthase deficiency
EPP - erythropoietic protoporphyria
Protoporphyria
|
| | Id | 51022005 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E80.0 | | Term | Hereditaire erytropoëtische porfyrie |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 79278 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E80.0 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E80.0 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
