partiële trisomie van chromosoom 4
|
syndroom van partiële trisomie 4p (aandoening)
syndroom van partiële trisomie 4p
partiële trisomie van korte arm van chromosoom 4
partiële trisomie van chromosoom 4p
trisomie 4p
Zeldzame chromosoomafwijking van chromosoom 4 die leidt tot verstandelijke en lichamelijke beperkingen; zo kan er sprake zijn van een groeiachterstand, een psychomotorische achterstand, schedel- en aangezichtsafwijkingen, afwijkingen aan het skelet, nieren, hart, oog en/of geslachtsdelen.
4p partial trisomy syndrome
Trisomy for short arm of chromosome 4
Trisomy 4p syndrome
Id49024004
StatusPrimitive
Associated morphologypartiële trisomie
Finding sitechromosomenpaar 4
Occurrencecongenitaal
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map1738
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ92.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q92.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|
syndroom van 4p16.3-microduplicatie