autosomaal recessieve hereditaire aandoening	focomelie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|

Roberts-syndroom (aandoening)
	Roberts-syndroom
	SC-focomeliesyndroom pseudothalidomidesyndroom SC-pseudothalidomidesyndroom syndroom van hypomelie, hypotrichose en hemangioom in aangezicht syndroom van Roberts RBS syndroom van hypomelie, hypotrichose en faciaal hemangioom Roberts-SC-focomeliesyndroom
	Roberts-SC phocomelia syndrome
	Robert's syndrome Pseudothalidomide syndrome Hypomelia-hypotrichosis-facial hemangioma syndrome Hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome

Id	48718006
Status	Primitive

Associated morphology	afwezigheid
Finding site	gedeelte van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

3103

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q73.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q73.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified