| Rubinstein-Taybi-syndroom (aandoening) | | Rubinstein-Taybi-syndroom | | syndroom van Rubinstein-Taybi
|  | Syndroom met als kenmerken psychomotorische achterstand, karakteristieke gezichtskenmerken, brede duimen en brede grote tenen. |  | Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Daarom zijn je duimen en grote tenen breder dan normaal. En je gezicht ziet er anders uit dan normaal. Je hebt ook problemen met lopen, praten en leren. | | Rubinstein-Taybi syndrome |
| | Id | 45582004 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | Q87.2 | | Term | Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen van hoofdzakelijk extremiteiten |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 783 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | Q87.2 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS Q87.2 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
