|||
Rubinstein-Taybi-syndroom (aandoening)
Rubinstein-Taybi-syndroom
syndroom van Rubinstein-Taybi
Syndroom met als kenmerken psychomotorische achterstand, karakteristieke gezichtskenmerken, brede duimen en brede grote tenen.
Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Daarom zijn je duimen en grote tenen breder dan normaal. En je gezicht ziet er anders uit dan normaal. Je hebt ook problemen met lopen, praten en leren.
Rubinstein-Taybi syndrome
Id45582004
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map783
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.2
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|