| syndroom van Smith-Lemli-Opitz (aandoening) | | syndroom van Smith-Lemli-Opitz | | 7-dehydrocholesterolreductasedeficiëntie
| | syndroom van Smith-Lemli-Opitz | | Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam niet of nauwelijks cholesterol aanmaakt; dit veroorzaakt motorische en verstandelijke beperkingen. | | Smith-Lemli-Opitz syndrome | | 7-Dehydrocholesterol reductase deficiency
|
| | Id | 43929004 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | Q87.1 | | Term | Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen voornamelijk gepaard gaande met kleine gestalte |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 818 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | Q87.1 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS Q87.1 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
