||
syndroom van Smith-Lemli-Opitz (aandoening)
syndroom van Smith-Lemli-Opitz
7-dehydrocholesterolreductasedeficiƫntie
syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam niet of nauwelijks cholesterol aanmaakt; dit veroorzaakt motorische en verstandelijke beperkingen.
Smith-Lemli-Opitz syndrome
7-Dehydrocholesterol reductase deficiency
Id43929004
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
PALGA thesaurus simple reference set for pathology
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ87.1
TermCongenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen voornamelijk gepaard gaande met kleine gestalte
SNOMED CT to Orphanet simple map818
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.1
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.1
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified