||||
methylmalonzuuracidemie (aandoening)
methylmalonzuuracidemie
MMA
methylmalonacidemie
MMA
MMA; erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij er sprake van een defect in de omzetting van enzymen (het enzym methylmalonyl-CoA); daardoor hoopt methylmalonzuur zich op in het bloed, wat leidt tot neurologische afwijkingen en een ernstige ontregeling van de stofwisseling; ook een tekort aan vitamine B12 kan leiden tot een verhoogde waarde van methylmalonzuur in het bloed.
Methylmalonic acidemia
MMA - Methylmalonic aciduria
Id42393006
StatusPrimitive
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
DHD Verrichtingenthesaurus-referentieset
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetE71.1
RuleTRUE
AdviceALWAYS E71.1
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|