| methylmalonzuuracidemie (aandoening) | | methylmalonzuuracidemie | | MMA
| | methylmalonacidemie | | MMA
| | MMA; erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij er sprake van een defect in de omzetting van enzymen (het enzym methylmalonyl-CoA); daardoor hoopt methylmalonzuur zich op in het bloed, wat leidt tot neurologische afwijkingen en een ernstige ontregeling van de stofwisseling; ook een tekort aan vitamine B12 kan leiden tot een verhoogde waarde van methylmalonzuur in het bloed. | | Methylmalonic acidemia | | MMA - Methylmalonic aciduria
|
| | Id | 42393006 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E71.1 | | Term | Overige gespecificeerde stofwisselingsstoornissen van aminozuren met vertakte keten |
|
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E71.1 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E71.1 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
