aangeboren defect van stofwisseling
autosomaal recessieve hereditaire aandoening
deficiëntie van specifiek enzym
stoornis van metabolisme van ureumcyclus
||||
argininosuccinaatlyasedeficiëntie (aandoening)
argininosuccinaatlyasedeficiëntie
Dit betekent dat je lichaam een bepaalde stof niet goed kan opruimen. Hierdoor hoopt deze stof zich op in je lichaam. Dit kan voor problemen zorgen.
Argininosuccinate lyase deficiency
Argininosuccinic aciduria
ASAL deficiency
ASL deficiency
Deficiency of argininosuccinate lyase
ASL-gene related argininosuccinate lyase deficiency
Id41013004
StatusPrimitive
Occurrencecongenitaal
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetE72.2
TermStofwisselingsstoornissen van ureumcyclus
SNOMED CT to Orphanet simple map23
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE72.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS E72.2
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified