congenitale hypertrichose	ectodermale dysplasie	genetische aandoening	huidatrofie	microstomie	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|

Barber-Say-syndroom (aandoening)
	Barber-Say-syndroom
	syndroom van Barber-Say
	Barber-Say syndrome

Id	408537003
Status	Primitive

Associated morphology	atrophia
Finding site	structuur van huid

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van ectoderm
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	congenitale kleinheid
Finding site	structuur van mondregio
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	verandering in groei
Finding site	structuur van pilus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q89.7
Term	Multipele congenitale misvormingen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

1231

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q89.7
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q89.7
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified