|||||
acrocefalopolysyndactylie type 2 (aandoening)
acrocefalopolysyndactylie type 2
syndroom van Carpenter
ACPS 2
Carpenter-syndroom
Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. De bovenkant van je schedel heeft een andere vorm. Ook kan je meer dan tien vingers of tenen hebben of kunnen vingers of tenen aan elkaar zijn gegroeid.
Acrocephalopolysyndactyly type II
Acrocephalopolysyndactyly type 2
Carpenter syndrome
A rare syndromic craniosynostosis with variable phenotypic expression characterized by craniosynostosis, intellectual disability, distinctive facies, abnormalities of the fingers and toes (brachydactyly, polydactyly and syndactyly), short stature, congenital heart disease, skeletal defects, obesity, genital abnormalities and umbilical hernia.
Id403767009
StatusPrimitive
Associated morphologypremature fusie
Finding sitestructuur van sutura cranii
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Occurrencekinderleeftijd
Global Patient Set
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map65759
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.0
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.0 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified