malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen
|
syndroom van Smith-Magenis (aandoening)
syndroom van Smith-Magenis
syndroom van Smith-Magenis
Chromosoomafwijking met als kenmerken afwijkingen in het gezicht, gedragsstoornissen en een psychomotorische en verstandelijke achterstand.
Smith-Magenis syndrome
Id401315004
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ87.0
TermCongenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan
TargetQ93.5
TermOverige deleties van deel van chromosoom
SNOMED CT to Orphanet simple map819
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ93.5
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q93.5
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified