||||
syndroom van ectrodactylie, ectodermale dysplasie en schisis (aandoening)
syndroom van ectrodactylie, ectodermale dysplasie en schisis
EEC-syndroom
syndroom van ectrodactylie, ectodermale dysplasie en gespleten lip of gehemelte
'ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting'-syndroom
Rudiger-syndroom
syndroom van Rudiger
EEC-syndroom
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndroom; aangeboren stoornis met als mogelijke (combinatie van) kenmerken een gespleten hand en voet, waarbij vaak de middelste drie vingers of tenen ontbreken, een gespleten lip of gehemelte, afwijkingen in de ontwikkeling van traanbuizen die ontsteking van de oogleden, hoornvlies en bindvlies kunnen veroorzaken, onverdraagzaamheid van licht, haarproblemen, abnormale nagels, nierproblemen, afwezigheid van tanden, punttanden en gehoorverlies.
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome
Rudiger's syndrome
EEC - Ectodermal dysplasia with ectrodactyly and cleft lip or palate
Ectodermal dysplasia with ectrodactyly and cleft lip or palate
EEC syndrome
Id39788007
StatusPrimitive
Associated morphologydysplasie
Finding sitestructuur van ectoderm
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologyafwezigheid
Finding sitegehele digitus van hand of voet
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van pilus
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologydysplasie
Finding sitestructuur van huid
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Has interpretationafwijkend
Interpretszweten
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van nagel
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map1896
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified