||||
deficiëntie van homogentisaat-1,2-dioxygenase (aandoening)
deficiëntie van homogentisaat-1,2-dioxygenase
alkaptonurie
deficiëntie van homogentisinezuuroxidase
homogentisinezuuroxidasedeficiëntie
alkaptonurie
Zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij er te veel aan homogentisinezuur in het lichaam blijft zitten, wat onder meer leidt tot blauwe tot zwarte verkleuring van urine, kraakbeenstructuren en oogbol.
Homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency
Homogentisicaciduria
Deficiency of homogentisicase
Alkaptonuria
Homogentisic acid oxidase deficiency
Hereditary ochronosis
Deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase
Deficiency of homogentisate oxygenase
Id360378009
StatusPrimitive
referentieset voor pathologie
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
DHD Verrichtingenthesaurus-referentieset
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetE70.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS E70.2
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified