| deficiëntie van homogentisaat-1,2-dioxygenase (aandoening) | | deficiëntie van homogentisaat-1,2-dioxygenase | | alkaptonurie
deficiëntie van homogentisinezuuroxidase
homogentisinezuuroxidasedeficiëntie
| | alkaptonurie | | Zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij er te veel aan homogentisinezuur in het lichaam blijft zitten, wat onder meer leidt tot blauwe tot zwarte verkleuring van urine, kraakbeenstructuren en oogbol. | | Homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency | | Homogentisic acid oxidase deficiency
HGD-gene related homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency
Hereditary ochronosis
Deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase
Deficiency of homogentisate oxygenase
Homogentisicaciduria
Deficiency of homogentisicase
Alkaptonuria
|
| | Id | 360378009 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E70.2 | | Term | Stoornissen van tyrosinemetabolisme |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 56 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E70.2 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E70.2 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
