congenitaal malformatiesyndroom bij kleine gestalte	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|

kabukisyndroom (aandoening)
	kabukisyndroom
	kabuki-make-upsyndroom Niikawa-Kuroki-syndroom KS
	kabukisyndroom
	KS
	Zeldzame aandoening met als kenmerken een lichte tot matige verstandelijke beperking, groeiachterstand en skeletafwijkingen.
	Dit betekent dat je bent geboren met een ziekte waardoor je lichaam niet goed groeit. Hierdoor blijf je klein, ziet je gezicht er anders uit en heb je een verstandelijke beperking. Je kunt ook problemen hebben met leren lopen, praten, je hart en je nieren. Je kunt ook een open gehemelte hebben.
	Kabuki make-up syndrome

Id	313426007
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Interprets

meetbare observatie betreffende lengte en/of groei

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.0
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen waarbij voornamelijk aangezicht is aangedaan

SNOMED CT to Orphanet simple map

2322

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified