| 3-methylglutaconacidurie type 2 (aandoening) | | 3-methylglutaconacidurie type 2 | | syndroom van Barth | | Erfelijke stofwisselingsaandoening die vrijwel alleen voorkomt bij jongens; een niet-functionerend enzym veroorzaakt verminderde weerstand tegen infecties, algemene spierzwakte (ook van de hartspier) en achterstand in de lichamelijke groei. | | 3-Methylglutaconic aciduria type 2 | | Barth syndrome
|
| | Id | 297231002 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E71.1 | | Term | Overige gespecificeerde stofwisselingsstoornissen van aminozuren met vertakte keten |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 111 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E71.1 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E71.1 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
