|
xanthinurie type II (aandoening)
xanthinurie type II
gecombineerde deficiëntie van xanthinedehydroxygenase en aldehydeoxidase
deficiëntie van molybdeencofactor
deficiëntie van cofactor molybdeen
molybdeencofactordeficiëntie
molybdeen-co-factordeficiëntie
Zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingziekte waarbij er een tekort is aan de stof molybdeen waardoor bepaalde enzymen niet goed werken; kinderen met deze ziekte krijgen kort na de geboorte last van ernstige stuiptrekkingen en later van een te hoge spierspanning en een ernstige psychomotorische achterstand; deze symptomen worden veroorzaakt door een ophoping van sulfiet.
Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency
Deficiency of molybdenum cofactor
Combined xanthine oxidase and aldehyde oxidase deficiency
Hereditary xanthinuria, type 2
Molybdenum cofactor deficiency
Combined xanthine oxidase and sulfite oxidase and aldehyde oxidase deficiency
Hereditary xanthinuria type 2
Xanthine oxidase-sulfite oxidase deficiency
Id29692004
StatusPrimitive
Finding sitestructuur van nier
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE79.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS E79.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|