xanthinurie type II (aandoening) |
| xanthinurie type II |
| gecombineerde deficiëntie van xanthinedehydroxygenase en aldehydeoxidase deficiëntie van molybdeencofactor deficiëntie van cofactor molybdeen molybdeencofactordeficiëntie
|
| molybdeen-co-factordeficiëntie |
| Zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingziekte waarbij er een tekort is aan de stof molybdeen waardoor bepaalde enzymen niet goed werken; kinderen met deze ziekte krijgen kort na de geboorte last van ernstige stuiptrekkingen en later van een te hoge spierspanning en een ernstige psychomotorische achterstand; deze symptomen worden veroorzaakt door een ophoping van sulfiet. |
| Combined molybdoflavoprotein enzyme deficiency |
| Deficiency of molybdenum cofactor Combined xanthine oxidase and aldehyde oxidase deficiency Hereditary xanthinuria, type 2 Molybdenum cofactor deficiency Combined xanthine oxidase and sulfite oxidase and aldehyde oxidase deficiency Hereditary xanthinuria type 2 Xanthine oxidase-sulfite oxidase deficiency
|