||
glycogeenstapelingsziekte type II (aandoening)
glycogeenstapelingsziekte type II
ziekte van Pompe
ziekte van Pompe
Dit is een aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij een bepaald enzym ontbreekt, wat ophoping van glycogeen en (afval)stoffen veroorzaakt. De kenmerken zijn verzwakking van de spieren en soms hart- en leveraandoeningen. Het komt in ernstige vorm voor bij pasgeborenen (infantiele vorm), en in minder ernstige vorm bij jeugdigen en volwassenen.
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease, type II
Glycogenosis type II
Glycogen heart disease
Pompe's disease
Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency
Pompe disease
Glycogenosis due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (AMD) is an autosomal recessive trait leading to metabolic myopathy that affects cardiac and respiratory muscles in addition to skeletal muscle and other tissues. AMD represents a wide spectrum of clinical presentations caused by an accumulation of glycogen in lysosomes.
Id274864009
StatusPrimitive
Occurrencecongenitaal
referentieset voor pathologie
referentieset met zeldzame neuromusculaire aandoeningen
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
DHD Verrichtingenthesaurus-referentieset
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetE74.0
RuleTRUE
AdviceALWAYS E74.0
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|