| glycogeenstapelingsziekte type II (aandoening) | | glycogeenstapelingsziekte type II | | ziekte van Pompe
| | ziekte van Pompe | | Dit is een aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij een bepaald enzym ontbreekt, wat ophoping van glycogeen en (afval)stoffen veroorzaakt. De kenmerken zijn verzwakking van de spieren en soms hart- en leveraandoeningen. Het komt in ernstige vorm voor bij pasgeborenen (infantiele vorm), en in minder ernstige vorm bij jeugdigen en volwassenen. | | Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency | | Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency
Pompe disease
Glycogenosis due to acid maltase deficiency
Glycogen storage disease, type II
Glycogenosis type II
Glycogen heart disease
Pompe's disease
| | Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency (AMD) is an autosomal recessive trait leading to metabolic myopathy that affects cardiac and respiratory muscles in addition to skeletal muscle and other tissues. AMD represents a wide spectrum of clinical presentations caused by an accumulation of glycogen in lysosomes. |
| | Id | 274864009 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E74.0 | | Term | Glycogeenstapelingsziekte |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 365 |
| SNOMED CT to MedDRA simple map | 10053185 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E74.0 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E74.0 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
