chronische stoornis van metabolisme	metabole botziekte	osteopetrose	stoornis van stofwisseling van fosfaat, calcium en vitamine D
\|	\|	\|	\|

osteopetrose met renale tubulaire acidose (aandoening)
	osteopetrose met renale tubulaire acidose
	osteosclerosis fragilis met renale tubulaire acidose
	Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor maakt je lichaam meer bot dan nodig is, en is het bot van slechte kwaliteit. Je nieren zijn ook beschadigd. Hierdoor heb je allerlei problemen in andere delen van je lichaam.
	Osteopetrosis with renal tubular acidosis
	CA2 - Osteopetrosis with renal tubular acidosis Carbonic anhydrase II deficiency

Id	254122007
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	snelheid van osteoclastturnover

Clinical course

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	N25.8
Term	Overige gespecificeerde aandoeningen als gevolg van gestoorde tubulusfunctie

SNOMED CT to Orphanet simple map

2785

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q78.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q78.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified