afwijkend weefsel van bot	atelosteogenese	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van benig skelet	Injury of limb	letale congenitale disproportioneel kleine gestalte met korte extremiteiten	letsel van bot
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

atelosteogenese type 2 (aandoening)
	atelosteogenese type 2
	De la Chapelle-dysplasie atelosteogenesis type 2
	Atelosteogenesis type 2
	Atelosteogenesis de la Chapelle type

Id	254055004
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	luxatie
Finding site	structuur van gewricht van meerdere lichaamsregio's

Clinical course

Due to

spontane gebeurtenis

Interprets

meetbare observatie betreffende lengte en/of groei

Associated morphology	abnormaal korte groei
Finding site	structuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

56304

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q77.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q77.5 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified