| partiële deficiëntie van hypoxanthineguaninefosforibosyltransferase (aandoening) | | partiële deficiëntie van hypoxanthineguaninefosforibosyltransferase | | gedeeltelijk tekort aan HGPRT
partiële HGPRT-deficiëntie
| | Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency | | Partial HGPRT deficiency
|
| | Id | 238007004 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E79.8 | | Term | Overige gespecificeerde stoornissen van purine- en pyrimidinemetabolisme |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 79233 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E79.8 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E79.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR AN EXTERNAL CAUSE CODE | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
