| guanosinetrifosfaatcyclohydrolase-1-deficiëntie (aandoening) | | guanosinetrifosfaatcyclohydrolase-1-deficiëntie | | GTP-cyclohydrolasedeficiëntie
|  | Dit betekent dat je lichaam een bepaalde stof niet kan aanmaken. Daarom kan je lichaam bepaalde andere stoffen niet goed aanmaken en afbreken. | | GTP cyclohydrolase I deficiency | | Guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency Hyperphenylalaninemia with neopterin deficiency Guanosine-5-triphosphate cyclohydrolase deficiency GTP - Guanosine-5-triphosphate cyclohydrolase deficiency Guanosine triphosphate (GTP) cyclohydrolase I deficiency
|
| | Id | 23447005 | | Status | Primitive |
| SNOMED CT to Orphanet simple map |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E70.1 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E70.1 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E70.1 | | Term | Overige hyperfenylalaninemieën |
|
|