autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal cataract	congenitale microcefalie	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	osteogenesis imperfecta type II
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

osteogenesis imperfecta congenita met microcefalie en cataract (aandoening)
	osteogenesis imperfecta congenita met microcefalie en cataract
	Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts

Id	15552004
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	troebeling
Finding site	structuur van lens cristallina
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	congenitale kleinheid
Finding site	structuur van hoofd
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	afwijkend
Interprets	ossificatie

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	hoofdomtrek bij geboorte

SNOMED CT to Orphanet simple map

2772

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q78.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q78.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified