|||||||
epidermalegroeifactorgerelateerde primaire hypomagnesiëmie met verstandelijke beperking (aandoening)
EGF-gerelateerde primaire hypomagnesiëmie met verstandelijke beperking
epidermalegroeifactorgerelateerde primaire hypomagnesiëmie met verstandelijke beperking
primaire magnesiumdeficiëntie met mentale retardatie gerelateerd aan epidermale groeifactor
EGF-gerelateerde primaire hypomagnesiëmie met verstandelijke handicap
EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
Epidermal growth factor-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
A rare disorder of magnesium transport characterized by hypomagnesemia due to renal wasting, leading to tetany, early-onset seizures, impaired psychomotor development, and moderate intellectual disability. Secondary hypocalcemia and obesity are absent.
Id1351962002
StatusPrimitive
Has interpretationgestoord
Interpretsintellectueel vermogen
Has interpretationgestoord
InterpretsAdaptation behavior
SNOMED CT to Orphanet simple map
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE83.4
RuleTRUE
AdviceALWAYS E83.4 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified