|||||||
epidermalegroeifactorgerelateerde primaire hypomagnesiëmie met verstandelijke beperking (aandoening)
EGF-gerelateerde primaire hypomagnesiëmie met verstandelijke beperking
epidermalegroeifactorgerelateerde primaire hypomagnesiëmie met verstandelijke beperking
primaire magnesiumdeficiëntie met mentale retardatie gerelateerd aan epidermale groeifactor
EGF-gerelateerde primaire hypomagnesiëmie met verstandelijke handicap
EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
Epidermal growth factor-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
A rare disorder of magnesium transport characterized by hypomagnesemia due to renal wasting, leading to tetany, early-onset seizures, impaired psychomotor development, and moderate intellectual disability. Secondary hypocalcemia and obesity are absent.
Id1351962002
StatusPrimitive
Has interpretationgestoord
Interpretsintellectueel vermogen
Has interpretationgestoord
InterpretsAdaptation behavior
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE83.4
RuleTRUE
AdviceALWAYS E83.4 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified