artropathie bij andere aandoening	syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking
\|	\|

pyrroline-5-carboxylaatreductase 1-gerelateerd De Barsy-syndroom (aandoening)
	PYCR1-gerelateerd De Barsy-syndroom
	ARCL3B pyrroline-5-carboxylaatreductase 1-gerelateerd De Barsy-syndroom autosomaal recessieve cutis laxa type IIIb PYCR1-gerelateerd syndroom van De Barsy PYCR1-gerelateerd syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking
	Pyrroline-5-carboxylate reductase 1 related de Barsy syndrome
	PYCR1-related de Barsy syndrome Autosomal recessive cutis laxa type IIIb Disorder due to pyrroline-5-carboxylate reductase 1 deficiency

Id	1295488006
Status	Primitive

Finding site

structuur van gewricht

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

Has interpretation	afwijkend
Interprets	reflex

Associated morphology	troebeling
Finding site	structuur van cornea
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van bindweefsel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Due to

deficiëntie van pyrroline-5-carboxylaatreductase

SNOMED CT to Orphanet simple map

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified