| autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficiëntie van janus-kinase 1 (aandoening) | | autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële deficiëntie van janus-kinase 1 | | autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekte door partiële JAK1-deficiëntie
| | Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial JAK1 deficiency | | Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial janus kinase 1 deficiency
| | A rare primary immunodeficiency characterized by recurrent atypical mycobacterial infections, accompanied by relatively minor viral infections on an immunological background of reduced induction of expression of interferon-regulated genes and dysregulated cytokine production, as revealed by laboratory studies. Global developmental delay and occurrence of non-hematopoietic malignancy at a young age have been reported in association. |
| | Id | 1279842008 | | Status | Primitive |
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 574957 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | D84.8 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS D84.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
