autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van benig skelet	congenitale microcefalie	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	primordiale dwerggroei	skeletdysplasie
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

spectrum van 'DNA replication fork stabilization factor DONSON'-gerelateerde microcefalie, kleine gestalte en afwijkingen van extremiteiten (aandoening)
	spectrum van DONSON-gerelateerde microcefalie, kleine gestalte en afwijkingen van extremiteiten
	spectrum van DONSON-gerelateerde microcefalie, kleine gestalte en afwijkingen van armen en/of benen spectrum van 'DNA replication fork stabilization factor DONSON'-gerelateerde microcefalie, kleine gestalte en afwijkingen van extremiteiten
	DONSON-related microcephaly, short stature, limb abnormalities spectrum
	DNA replication fork stabilization factor DONSON-related microcephaly, short stature, limb abnormalities spectrum
	A rare autosomal recessive microcephalic primordial dwarfism characterized by congenital microcephaly and craniofacial features associated with a spectrum of limb abnormalities ranging from mild to severe. Short stature is frequently observed and often is severe.

Id	1236845001
Status	Primitive

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	hoofdomtrek bij geboorte

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	afwijkend klein
Finding site	structuur van hoofd
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	lengtemeting van lichaam

SNOMED CT to Orphanet simple map

572761

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.1 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified