autosomaal recessieve hereditaire aandoening	chronische longziekte	hereditaire aandoening per systeem	hereditaire aandoening van bindweefsel	interstitiële longziekte	pulmonale alveolaire proteïnose
\|	\|	\|	\|	\|	\|

ernstige vroeg optredende pulmonale alveolaire proteïnose door deficiëntie van methionyl-transfer-ribonucleïnezuur-synthetase 1 (aandoening)
	ernstige vroeg optredende pulmonale alveolaire proteïnose door deficiëntie van methionyl-tRNA-synthetase 1
	ernstige vroeg optredende pulmonale alveolaire proteïnose door deficiëntie van methionyl-transfer-ribonucleïnezuur-synthetase 1 ernstige PAP met vroeg begin door MARS1-deficiëntie pulmonale alveolaire proteïnose van eiland Réunion-type ernstige vroeg optredende pulmonale alveolaire proteïnose door tRNAmet1-deficiëntie
	Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
	Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to methionyl-transfer ribonucleic acid synthetase 1 deficiency Hereditary pulmonary alveolar proteinosis with hepatic involvement Interstitial lung and liver disease Pulmonary alveolar proteinosis Reunion island type
	A rare genetic interstitial lung disease with characteristics of accumulation of lipoproteins in the pulmonary alveoli leading to restrictive lung disease and respiratory failure. Patients present with dyspnea, tachypnea, cough, failure to thrive and digital clubbing. Liver disease has been described in some cases including hepatomegaly, steatosis, fibrosis or cirrhosis.

Id	1228876007
Status	Primitive

Clinical course

Finding site

structuur van interstitieel weefsel van long

Associated morphology	neerslag van eiwit
Finding site	structuur van alveolus pulmonis

SNOMED CT to Orphanet simple map

440427

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	J84.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS J84.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified