||||||||
syndroom van vertraagde groei, verstandelijke beperking en hepatopathie (aandoening)
syndroom van vertraagde groei, verstandelijke beperking en hepatopathie
syndroom van groeiachterstand, verstandelijke handicap en leverziekte
GRIDHH
syndroom van groeivertraging, mentale retardatie en aandoening van lever
Dit betekent dat je minder goed groeit dan normaal. Ook heb je een verstandelijke beperking en problemen met je lever.
Growth delay, intellectual disability, hepatopathy syndrome
A rare, genetic, syndromic intellectual disability disease characterized by severe intrauterine and post-natal growth delay, moderate to severe intellectual disability, and neonatal-onset hepatopathy with fibrosis, steatosis, and/or cholestasis, occasionally leading to liver failure. Additional variable manifestations include muscular hypotonia, zinc deficiency, recurrent infections, diabetes mellitus, joint contractures, skin and joint laxity, hypervitaminosis D, and sensorineural hearing loss.
Id1186713004
StatusPrimitive
Finding sitestructuur van lever
Occurrenceneonataal
Associated morphologygroeivertraging
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Has interpretationgestoord
Interpretsintellectueel vermogen
Has interpretationgestoord
InterpretsAdaptation behavior
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetF79.9
TermNiet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen
TargetK76.9
TermLeverziekte, niet gespecificeerd
TargetR62.8
TermOverige gespecificeerde achterstand in normale fysiologische ontwikkeling
SNOMED CT to Orphanet simple map541423
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetF78.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS F78.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified