aandoening van lever	aandoening van spijsverteringsstelsel specifiek voor foetus of neonaat	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	genetische verstandelijke beperking	groeiretardatie	hereditaire aandoening van spijsverteringsstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	neonatale aandoening
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van vertraagde groei, verstandelijke beperking en hepatopathie (aandoening)
	syndroom van vertraagde groei, verstandelijke beperking en hepatopathie
	syndroom van groeiachterstand, verstandelijke handicap en leverziekte GRIDHH syndroom van groeivertraging, mentale retardatie en aandoening van lever
	Dit betekent dat je minder goed groeit dan normaal. Ook heb je een verstandelijke beperking en problemen met je lever.
	Growth delay, intellectual disability, hepatopathy syndrome
	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disease characterized by severe intrauterine and post-natal growth delay, moderate to severe intellectual disability, and neonatal-onset hepatopathy with fibrosis, steatosis, and/or cholestasis, occasionally leading to liver failure. Additional variable manifestations include muscular hypotonia, zinc deficiency, recurrent infections, diabetes mellitus, joint contractures, skin and joint laxity, hypervitaminosis D, and sensorineural hearing loss.

Id	1186713004
Status	Primitive

Finding site	structuur van lever
Occurrence	neonataal

Associated morphology	groeivertraging
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	F79.9
Term	Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen

Target	K76.9
Term	Leverziekte, niet gespecificeerd

Target	R62.8
Term	Overige gespecificeerde achterstand in normale fysiologische ontwikkeling

SNOMED CT to Orphanet simple map

541423

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	F71.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS F71.9 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	P05.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS P05.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	P78.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS P78.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	K76.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS K76.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified