|
citrullinemie type 1 (aandoening)
citrullinemie type 1
citrullinemie type 1 gerelateerd aan deficiëntie van argininosuccinaatsynthase
citrullinemie type 1 gerelateerd aan ASS-deficiëntie
citrullinemie type 1 gerelateerd aan argininosuccinaatsynthetase-deficiëntie
citrullinemie type I
Dit betekent dat je lichaam een bepaalde stof niet goed kan afbreken. Hierdoor hoopt deze stof zich op in je lichaam. Dit kan voor problemen zorgen.
Citrullinemia type I
Classic citrullinemia
Citrullinemia type 1
Argininosuccinate synthase 1-gene related citrullinemia type I
ASS1-gene related citrullinemia type I
Citrullinemia type I is a rare autosomal recessive urea cycle defect characterized biologically by hyperammonemia and clinically by progressive lethargy, poor feeding and vomiting in the neonatal form and by variable hyperammonemia in the later-onset form.
Id1149103000
StatusPrimitive
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map247525
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE72.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS E72.2 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|