||
ziekte van Tay-Sachs (aandoening)
ziekte van Tay-Sachs
ziekte van Tay-Sachs
Ernstige, erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het enzym hexosaminidase A; bepaalde vetten stapelen zich op in de hersenen.
Tay-Sachs disease
Severe hexosaminidase A deficiency
TSD
GM>2< gangliosidosis, type 1
Infantile amaurotic familial disease
Hexosaminidase A deficiency
Amaurotic familial idiocy
Id111385000
StatusPrimitive
Occurrencecongenitaal
referentieset voor pathologie
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
DHD Verrichtingenthesaurus-referentieset
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetE75.0
RuleTRUE
AdviceALWAYS E75.0
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|