deficiëntie van UTP-hexose-1-fosfaaturidylyltransferase
|
homozygote Duarte-variant van klassieke galactosemie (aandoening)
homozygote Duarte-variant van klassieke galactosemie
homozygote Duarte-variant van GALT-genmutatie
homozygoot Duarte-type van deficiëntie van galactose-1-fosfaaturidyltransferase
homozygoot Duarte-type van deficiëntie van galactose-1-fosfaaturidylyltransferase
Classical galactosemia, homozygous Duarte-type
Id10899004
StatusPrimitive
Causative agenturidinetrifosfaat-hexose-1-fosfaat-uridylyltransferase
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE74.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS E74.2
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified