deletie van gedeelte van lange arm van chromosoom 6
Prader-Willi-achtig syndroom
||
6q16-microdeletiesyndroom (aandoening)
6q16-microdeletiesyndroom
Prader-Willi-achtig syndroom door microdeletie van 6q16
6q16 microdeletion syndrome
Obesity due to 6q16 deletion
Prader-Willi-like syndrome due to microdeletion 6q16
Id1003380001
StatusPrimitive
Has interpretationboven referentiebereik
Interpretsmeetbare observatie betreffende lichaamsgewicht
Associated morphologydeletie van lange arm
Finding sitechromosomenpaar 6
Occurrencecongenitaal
Finding siteendocriene structuur van gonade
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Finding sitestructuur van pars distalis adenohypophysis
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologypartiële monosomie
Finding sitechromosomenpaar 6
Occurrencecongenitaal
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van aangezicht
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
SNOMED CT to Orphanet simple map171829
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ93.5
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q93.5
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified